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Neurological manifestations of tuberous sclerosis complex: the importance of early diagnosis complex
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Growing knowledge: an overview of Seed Plant diversity in Brazil
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Zappi, Daniela C.
; Filardi, Fabiana L. Ranzato
; Leitman, Paula
; Souza, Vinícius C.
; Walter, Bruno M.T.
; Pirani, José R.
; Morim, Marli P.
; Queiroz, Luciano P.
; Cavalcanti, Taciana B.
; Mansano, Vidal F.
; Forzza, Rafaela C.
; Abreu, Maria C.
; Acevedo-Rodríguez, Pedro
; Agra, Maria F.
; Almeida Jr., Eduardo B.
; Almeida, Gracineide S.S.
; Almeida, Rafael F.
; Alves, Flávio M.
; Alves, Marccus
; Alves-Araujo, Anderson
; Amaral, Maria C.E.
; Amorim, André M.
; Amorim, Bruno
; Andrade, Ivanilza M.
; Andreata, Regina H.P.
; Andrino, Caroline O.
; Anunciação, Elisete A.
; Aona, Lidyanne Y.S.
; Aranguren, Yani
; Aranha Filho, João L.M.
; Araújo, Andrea O.
; Araújo, Ariclenes A.M.
; Araújo, Diogo
; Arbo, María M.
; Assis, Leandro
; Assis, Marta C.
; Assunção, Vivian A.
; Athiê-Souza, Sarah M.
; Azevedo, Cecilia O.
; Baitello, João B.
; Barberena, Felipe F.V.A.
; Barbosa, Maria R.V.
; Barros, Fábio
; Barros, Lucas A.V.
; Barros, Michel J.F.
; Baumgratz, José F.A.
; Bernacci, Luis C.
; Berry, Paul E.
; Bigio, Narcísio C.
; Biral, Leonardo
; Bittrich, Volker
; Borges, Rafael A.X.
; Bortoluzzi, Roseli L.C.
; Bove, Cláudia P.
; Bovini, Massimo G.
; Braga, João M.A.
; Braz, Denise M.
; Bringel Jr., João B.A.
; Bruniera, Carla P.
; Buturi, Camila V.
; Cabral, Elza
; Cabral, Fernanda N.
; Caddah, Mayara K.
; Caires, Claudenir S.
; Calazans, Luana S.B.
; Calió, Maria F.
; Camargo, Rodrigo A.
; Campbell, Lisa
; Canto-Dorow, Thais S.
; Carauta, Jorge P.P.
; Cardiel, José M.
; Cardoso, Domingos B.O.S.
; Cardoso, Leandro J.T.
; Carneiro, Camila R.
; Carneiro, Cláudia E.
; Carneiro-Torres, Daniela S.
; Carrijo, Tatiana T.
; Caruzo, Maria B.R.
; Carvalho, Maria L.S.
; Carvalho-Silva, Micheline
; Castello, Ana C.D.
; Cavalheiro, Larissa
; Cervi, Armando C.
; Chacon, Roberta G.
; Chautems, Alain
; Chiavegatto, Berenice
; Chukr, Nádia S.
; Coelho, Alexa A.O.P.
; Coelho, Marcus A.N.
; Coelho, Rubens L.G.
; Cordeiro, Inês
; Cordula, Elizabeth
; Cornejo, Xavier
; Côrtes, Ana L.A.
; Costa, Andrea F.
; Costa, Fabiane N.
; Costa, Jorge A.S.
; Costa, Leila C.
; Costa-e-Silva, Maria B.
; Costa-Lima, James L.
; Cota, Maria R.C.
; Couto, Ricardo S.
; Daly, Douglas C.
; De Stefano, Rodrigo D.
; De Toni, Karen
; Dematteis, Massimiliano
; Dettke, Greta A.
; Di Maio, Fernando R.
; Dórea, Marcos C.
; Duarte, Marília C.
; Dutilh, Julie H.A.
; Dutra, Valquíria F.
; Echternacht, Lívia
; Eggers, Lilian
; Esteves, Gerleni
; Ezcurra, Cecilia
; Falcão Junior, Marcus J.A.
; Feres, Fabíola
; Fernandes, José M.
; Ferreira, D.M.C.
; Ferreira, Fabrício M.
; Ferreira, Gabriel E.
; Ferreira, Priscila P.A.
; Ferreira, Silvana C.
; Ferrucci, Maria S.
; Fiaschi, Pedro
; Filgueiras, Tarciso S.
; Firens, Marcela
; Flores, Andreia S.
; Forero, Enrique
; Forster, Wellington
; Fortuna-Perez, Ana P.
; Fortunato, Reneé H.
; Fraga, Cléudio N.
; França, Flávio
; Francener, Augusto
; Freitas, Joelcio
; Freitas, Maria F.
; Fritsch, Peter W.
; Furtado, Samyra G.
; Gaglioti, André L.
; Garcia, Flávia C.P.
; Germano Filho, Pedro
; Giacomin, Leandro
; Gil, André S.B.
; Giulietti, Ana M.
; A.P.Godoy, Silvana
; Goldenberg, Renato
; Gomes da Costa, Géssica A.
; Gomes, Mário
; Gomes-Klein, Vera L.
; Gonçalves, Eduardo Gomes
; Graham, Shirley
; Groppo, Milton
; Guedes, Juliana S.
; Guimarães, Leonardo R.S.
; Guimarães, Paulo J.F.
; Guimarães, Elsie F.
; Gutierrez, Raul
; Harley, Raymond
; Hassemer, Gustavo
; Hattori, Eric K.O.
; Hefler, Sonia M.
; Heiden, Gustavo
; Henderson, Andrew
; Hensold, Nancy
; Hiepko, Paul
; Holanda, Ana S.S.
; Iganci, João R.V.
; Imig, Daniela C.
; Indriunas, Alexandre
; Jacques, Eliane L.
; Jardim, Jomar G.
; Kamer, Hiltje M.
; Kameyama, Cíntia
; Kinoshita, Luiza S.
; Kirizawa, Mizué
; Klitgaard, Bente B.
; Koch, Ingrid
; Koschnitzke, Cristiana
; Krauss, Nathália P.
; Kriebel, Ricardo
; Kuntz, Juliana
; Larocca, João
; Leal, Eduardo S.
; Lewis, Gwilym P.
; Lima, Carla T.
; Lima, Haroldo C.
; Lima, Itamar B.
; Lima, Laíce F.G.
; Lima, Laura C.P.
; Lima, Leticia R.
; Lima, Luís F.P.
; Lima, Rita B.
; Lírio, Elton J.
; Liro, Renata M.
; Lleras, Eduardo
; Lobão, Adriana
; Loeuille, Benoit
; Lohmann, Lúcia G.
; Loiola, Maria I.B.
; Lombardi, Julio A.
; Longhi-Wagner, Hilda M.
; Lopes, Rosana C.
; Lorencini, Tiago S.
; Louzada, Rafael B.
; Lovo, Juliana
; Lozano, Eduardo D.
; Lucas, Eve
; Ludtke, Raquel
; Luz, Christian L.
; Maas, Paul
; Machado, Anderson F.P.
; Macias, Leila
; Maciel, Jefferson R.
; Magenta, Mara A.G.
; Mamede, Maria C.H.
; Manoel, Evelin A.
; Marchioretto, Maria S.
; Marques, Juliana S.
; Marquete, Nilda
; Marquete, Ronaldo
; Martinelli, Gustavo
; Martins da Silva, Regina C.V.
; Martins, Ângela B.
; Martins, Erika R.
; Martins, Márcio L.L.
; Martins, Milena V.
; Martins, Renata C.
; Matias, Ligia Q.
; Maya-L., Carlos A.
; Mayo, Simon
; Mazine, Fiorella
; Medeiros, Debora
; Medeiros, Erika S.
; Medeiros, Herison
; Medeiros, João D.
; Meireles, José E.
; Mello-Silva, Renato
; Melo, Aline
; Melo, André L.
; Melo, Efigênia
; Melo, José I.M.
; Menezes, Cristine G.
; Menini Neto, Luiz
; Mentz, Lilian A.
; Mezzonato, A.C.
; Michelangeli, Fabián A.
; Milward-de-Azevedo, Michaele A.
; Miotto, Silvia T.S.
; Miranda, Vitor F.O.
; Mondin, Cláudio A.
; Monge, Marcelo
; Monteiro, Daniele
; Monteiro, Raquel F.
; Moraes, Marta D.
; Moraes, Pedro L.R.
; Mori, Scott A.
; Mota, Aline C.
; Mota, Nara F.O.
; Moura, Tania M.
; Mulgura, Maria
; Nakajima, Jimi N.
; Nardy, Camila
; Nascimento Júnior, José E.
; Noblick, Larry
; Nunes, Teonildes S.
; O'Leary, Nataly
; Oliveira, Arline S.
; Oliveira, Caetano T.
; Oliveira, Juliana A.
; Oliveira, Luciana S.D.
; Oliveira, Maria L.A.A.
; Oliveira, Regina C.
; Oliveira, Renata S.
; Oliveira, Reyjane P.
; Paixão-Souza, Bruno
; Parra, Lara R.
; Pasini, Eduardo
; Pastore, José F.B.
; Pastore, Mayara
; Paula-Souza, Juliana
; Pederneiras, Leandro C.
; Peixoto, Ariane L.
; Pelissari, Gisela
; Pellegrini, Marco O.O.
; Pennington, Toby
; Perdiz, Ricardo O.
; Pereira, Anna C.M.
; Pereira, Maria S.
; Pereira, Rodrigo A.S.
; Pessoa, Clenia
; Pessoa, Edlley M.
; Pessoa, Maria C.R.
; Pinto, Luiz J.S.
; Pinto, Rafael B.
; Pontes, Tiago A.
; Prance, Ghillean T.
; Proença, Carolyn
; Profice, Sheila R.
; Pscheidt, Allan C.
; Queiroz, George A.
; Queiroz, Rubens T.
; Quinet, Alexandre
; Rainer, Heimo
; Ramos, Eliana
; Rando, Juliana G.
; Rapini, Alessandro
; Reginato, Marcelo
; Reis, Ilka P.
; Reis, Priscila A.
; Ribeiro, André R.O.
; Ribeiro, José E.L.S.
; Riina, Ricarda
; Ritter, Mara R.
; Rivadavia, Fernando
; Rocha, Antônio E.S.
; Rocha, Maria J.R.
; Rodrigues, Izabella M.C.
; Rodrigues, Karina F.
; Rodrigues, Rodrigo S.
; Rodrigues, Rodrigo S.
; Rodrigues, Vinícius T.
; Rodrigues, William
; Romaniuc Neto, Sérgio
; Romão, Gerson O.
; Romero, Rosana
; Roque, Nádia
; Rosa, Patrícia
; Rossi, Lúcia
; Sá, Cyl F.C.
; Saavedra, Mariana M.
; Saka, Mariana
; Sakuragui, Cássia M.
; Salas, Roberto M.
; Sales, Margareth F.
; Salimena, Fatima R.G.
; Sampaio, Daniela
; Sancho, Gisela
; Sano, Paulo T.
; Santos, Alessandra
; Santos, Élide P.
; Santos, Juliana S.
; Santos, Marianna R.
; Santos-Gonçalves, Ana P.
; Santos-Silva, Fernanda
; São-Mateus, Wallace
; Saraiva, Deisy P.
; Saridakis, Dennis P.
; Sartori, Ângela L.B.
; Scalon, Viviane R.
; Schneider, Ângelo
; Sebastiani, Renata
; Secco, Ricardo S.
; Senna, Luisa
; Senna-Valle, Luci
; Shirasuna, Regina T.
; Silva Filho, Pedro J.S.
; Silva, Anádria S.
; Silva, Christian
; Silva, Genilson A.R.
; Silva, Gisele O.
; Silva, Márcia C.R.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Marcos J.
; Silva, Otávio L.M.
; Silva, Rafaela A.P.
; Silva, Saura R.
; Silva, Tania R.S.
; Silva-Gonçalves, Kelly C.
; Silva-Luz, Cíntia L.
; Simão-Bianchini, Rosângela
; Simões, André O.
; Simpson, Beryl
; Siniscalchi, Carolina M.
; Siqueira Filho, José A.
; Siqueira, Carlos E.
; Siqueira, Josafá C.
; Smith, Nathan P.
; Snak, Cristiane
; Soares Neto, Raimundo L.
; Soares, Kelen P.
; Soares, Marcos V.B.
; Soares, Maria L.
; Soares, Polyana N.
; Sobral, Marcos
; Sodré, Rodolfo C.
; Somner, Genise V.
; Sothers, Cynthia A.
; Sousa, Danilo J.L.
; Souza, Elnatan B.
; Souza, Élvia R.
; Souza, Marcelo
; Souza, Maria L.D.R.
; Souza-Buturi, Fátima O.
; Spina, Andréa P.
; Stapf, María N.S.
; Stefano, Marina V.
; Stehmann, João R.
; Steinmann, Victor
; Takeuchi, Cátia
; Taylor, Charlotte M.
; Taylor, Nigel P.
; Teles, Aristônio M.
; Temponi, Lívia G.
; Terra-Araujo, Mário H.
; Thode, Veronica
; Thomas, W.Wayt
; Tissot-Squalli, Mara L.
; Torke, Benjamin M.
; Torres, Roseli B.
; Tozzi, Ana M.G.A.
; Trad, Rafaela J.
; Trevisan, Rafael
; Trovó, Marcelo
; Valls, José F.M.
; Vaz, Angela M.S.F.
; Versieux, Leonardo
; Viana, Pedro L.
; Vianna Filho, Marcelo D.M.
; Vieira, Ana O.S.
; Vieira, Diego D.
; Vignoli-Silva, Márcia
; Vilar, Thaisa
; Vinhos, Franklin
; Wallnöfer, Bruno
; Wanderley, Maria G.L.
; Wasshausen, Dieter
; Watanabe, Maurício T.C.
; Weigend, Maximilian
; Welker, Cassiano A.D.
; Woodgyer, Elizabeth
; Xifreda, Cecilia C.
; Yamamoto, Kikyo
; Zanin, Ana
; Zenni, Rafael D.
; Zickel, Carmem S
.
Resumo Um levantamento atualizado das plantas com sementes e análises relevantes acerca desta biodiversidade são apresentados. Este trabalho se iniciou em 2010 com a publicação do Catálogo de Plantas e Fungos e, desde então vem sendo atualizado por mais de 430 especialistas trabalhando online. O Brasil abriga atualmente 32.086 espécies nativas de Angiospermas e 23 espécies nativas de Gimnospermas e estes novos dados mostram um aumento de 3% da riqueza em relação a 2010. A Amazônia é o Domínio Fitogeográfico com o maior número de espécies de Gimnospermas, enquanto que a Floresta Atlântica possui a maior riqueza de Angiospermas. Houve um crescimento considerável no número de espécies e nas taxas de endemismo para a maioria dos Domínios (Caatinga, Cerrado, Floresta Atlântica, Pampa e Pantanal), com exceção da Amazônia que apresentou uma diminuição de 2,5% de endemicidade. Entretanto, a maior parte das plantas com sementes que ocorrem no Brasil (57,4%) é endêmica deste território. A proporção de formas de vida varia de acordo com os diferentes Domínios: árvores são mais expressivas na Amazônia e Floresta Atlântica do que nos outros biomas, ervas são dominantes no Pampa e as lianas apresentam riqueza expressiva na Amazônia, Floresta Atlântica e Pantanal. Este trabalho não só quantifica a biodiversidade brasileira, mas também indica as lacunas de conhecimento e o desafio a ser enfrentado para a conservação desta flora.
Abstract An updated inventory of Brazilian seed plants is presented and offers important insights into the country's biodiversity. This work started in 2010, with the publication of the Plants and Fungi Catalogue, and has been updated since by more than 430 specialists working online. Brazil is home to 32,086 native Angiosperms and 23 native Gymnosperms, showing an increase of 3% in its species richness in relation to 2010. The Amazon Rainforest is the richest Brazilian biome for Gymnosperms, while the Atlantic Rainforest is the richest one for Angiosperms. There was a considerable increment in the number of species and endemism rates for biomes, except for the Amazon that showed a decrease of 2.5% of recorded endemics. However, well over half of Brazillian seed plant species (57.4%) is endemic to this territory. The proportion of life-forms varies among different biomes: trees are more expressive in the Amazon and Atlantic Rainforest biomes while herbs predominate in the Pampa, and lianas are more expressive in the Amazon, Atlantic Rainforest, and Pantanal. This compilation serves not only to quantify Brazilian biodiversity, but also to highlight areas where there information is lacking and to provide a framework for the challenge faced in conserving Brazil's unique and diverse flora.
https://doi.org/10.1590/2175-7860201566411
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Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase
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INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.
INTRODUCTION: Biotinidase deficiency is an inheritable disorder of biotin metabolism. This disorder fulfills major criteria for consideration for newborn screening: the affected children do not show clinical signs in the newborn period; the disease is highly disabling; treatment is effective in preventing neurological sequelae if undertaken promptly. MATERIAL AND METHODS: Screening of 125,000 infants born in Paraná State was carried out to establish the prevalence of biotinidase deficiency. A simple colorimetric procedure was used to detect two infants with biotinidase deficiency (1:62,500), one of them with profound deficiency (1:125,000) and the other with partial deficiency (1:125,000) of the enzyme. RESULTS: There were no known false-negative test results and 0.12% were false-positive, defined by further blood samples which were negative upon repeated testing. Sensitivity was 100% and specificity was 99.88%. Repeat blood samples could not be obtained in 63 (30%) suspected cases. CONCLUSIONS: Newborn screening for biotinidase is useful in identifying affected children, is inexpensive and allows early intervention, which may prevent irreversible neurological damage.
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INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.
INTRODUCTION: Biotinidase deficiency is an inheritable disorder of biotin metabolism. This disorder fulfills major criteria for consideration for newborn screening: the affected children do not show clinical signs in the newborn period; the disease is highly disabling; treatment is effective in preventing neurological sequelae if undertaken promptly. MATERIAL AND METHODS: Screening of 125,000 infants born in Paraná State was carried out to establish the prevalence of biotinidase deficiency. A simple colorimetric procedure was used to detect two infants with biotinidase deficiency (1:62,500), one of them with profound deficiency (1:125,000) and the other with partial deficiency (1:125,000) of the enzyme. RESULTS: There were no known false-negative test results and 0.12% were false-positive, defined by further blood samples which were negative upon repeated testing. Sensitivity was 100% and specificity was 99.88%. Repeat blood samples could not be obtained in 63 (30%) suspected cases. CONCLUSIONS: Newborn screening for biotinidase is useful in identifying affected children, is inexpensive and allows early intervention, which may prevent irreversible neurological damage.
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au | autor |
kw | palavras-chave do artigo |
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ab | resumo |
ta | título abreviado da revista (ex. Cad. Saúde Pública) |
journal_title | título completo da revista (ex. Cadernos de Saúde Pública) |
la | código do idioma da publicação (ex. pt - Português, es - Espanhol) |
type | tipo do documento |
pid | identificador da publicação |
publication_year | ano de publicação do artigo |
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issue | número do artigo |
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